Creutzfeldt-Jacob ziekte

Ziektebeeld

snel verlopende dementie

Klinische informatie

Vóór insturen materiaal:

  • Eerst telefonisch overleg met dienstdoend arts-microbioloog (6672)!
  • Alleen op ma-do (geen feestdagen) insturen voor 13 uur.
  • Vermelden: hoge of lage verdenking CJD
  • Liquor (minimaal 3 ml; helder en kleurloos)

Geef aan arts-microbioloog aan welke diagnostiek moet worden gedaan

  1. Uitsluiten CJD middels PCR (RT-QuIC) OF
  2. Ondersteunen CJD middels eiwitbepaling (14-3-3, tau etc)

Voor achtergrondinformatie, zie bij Bijzonderheden.

Methode

immunoblot

Materiaalsoort

liquor

Hoeveelheid benodigd materiaal

Liquor 3 mL (helder en kleurloos)

Let op: het materiaal mag niet op het laboratorium geopend worden. Indien er diagnostiek naar andere micro-organismen nodig is, dient een tweede buis ingestuurd te worden. Deze wordt bewaard totdat de CJD is uitgesloten.

Bewaar- / transportcondities

Om een optimale leefbaarheid van de micro-organismen te behouden, is het aanbevolen om het materiaal zo snel mogelijk naar het laboratorium te transporteren. Tot aan het transport wordt het materiaal koel bewaard gedurende maximaal 48 uur

Frequentie onderzoek

in overleg met extern centrum

Duur onderzoek
  • RT-QuiC test duurt ongeveer 10 werkdagen.
  • De eiwitbepaling duurt ongeveer 4 weken.
Referentie / interpretatie van het onderzoek

in overleg met extern centrum

Bijzonderheden

Een aanvraag voor diagnostiek naar CJD of vCJD moet altijd voorafgaand aan afname van het lichaamsmateriaal worden overlegd met de dienstdoende arts-microbioloog omdat voor prionziekte specifieke infectiepreventiemaatregelen moeten worden genomen.

Onderzoek wordt extern verricht. Zowel de klassieke als variant JCD zijn meldingsplichtig (groep C).

RT-QuIC

  • Verzenden naar Prionlab in Utrecht (uiterlijk 16 uur in Utrecht zijn)
  • Materiaal moet binnen zijn in Utrecht binnen 2 dagen na afname
  • Nabepaling >24 uur na afname niet mogelijk. Eerder ook niet wenselijk; ter overweging mits koel bewaard.
  • Verhoogd aantal rode en witte bloedcellen beïnvloed de bepaling: alleen heldere en kleurloze liquor.
  • Liquor RT‐QuIC: sensitiviteit 92% en specificiteit 100%

 

Eiwitbepaling (14-3-3, tau etc)

  • Verzenden naar TML Translationeel Metabool Laboratorium, UMC St Radboud Nijmegen
  • Materiaal dient binnen 5 dagen na afname op het TML laboratorium te zijn.
  • Doorlooptijd ~4 weken

Materiaal:

Liquorbuis

Liquorbuis