HMC werkt samen met LEEFH aan erfelijkheidsonderzoek familiaire hart- en vaatziekten

23 september 2020

HMC werkt samen met het landelijke expertise centrum erfelijkheidsonderzoek familiaire hart- en vaatziekten (LEEFH.nl). Door deze samenwerking hopen we vanuit HMC bij te dragen aan de opsporing van mensen en families met Familiaire Hypercholesterolemie (FH). Door vroegtijdig te starten met behandeling kunnen we een hartinfarct en/of vaatprobleem voorkomen of uitstellen.

24 september Awareness dag FH

24 september 2020 is de internationale awareness dag voor Familiaire Hypercholesterolemie (FH). Uit wetenschappelijk onderzoek van kindercardioloog dr. Bert Wiegman uit het Amsterdam UMC blijkt dat vroeg testen en behandelen van kinderen een ernstige hart- en vaatziekte voor het 40e levensjaar kan voorkomen. Het familieonderzoek helpt om kinderen en andere familieleden met FH tijdig te laten testen. Na het stoppen van bevolkingsonderzoek voor FH in 2013 is door betrokken zorgverleners met enthousiasme een heel actief FH netwerk gevormd met op dit moment 27 LEEFH centra in ziekenhuizen. HMC is er daar één van.

Wat is Familiaire Hypercholesterolemie (FH)?

Iemand die FH heeft, heeft een erfelijke aanleg voor verhoogd cholesterol. Veel mensen met FH hebben een hoog cholesterol, terwijl ze gezond eten en genoeg bewegen. Toch kunnen ze op jonge leeftijd een hartinfarct en / of vaatproblemen krijgen. De oorsprong van het verhoogde cholesterol is dan een erfelijke aanleg.
DNA-onderzoek wordt gebruikt om de diagnose FH met zekerheid vast te stellen. Het is bovendien nodig voor het familieonderzoek. Van de 70.000 personen in Nederland met een FH-mutatie zijn 40.000 nog niet opgespoord en worden wellicht niet behandeld.

Over stichting LEEFH en de rol van HMC

Stichting LEEFH coördineert het DNA-onderzoek en stimuleert en ondersteunt families en (huis)artsen om zo snel als mogelijk de 40.000 personen te vinden met FH. Dat gebeurt door voorlichting, familieonderzoek en afstemming met artsen in het land.

In ons FH expertisecentrum wordt onderzoek gedaan naar mogelijke oorzaken van het te hoge cholesterol. Bij verdenking op een erfelijke oorzaak wordt DNA-onderzoek ingezet en zo nodig wordt behandeling gestart. Als er een erfelijk verhoogd cholesterol wordt aangetoond, dan kan familie onderzoek in samenwerking met LEEFH worden opgestart.

Patiënten met erfelijke vormen van verhoogd cholesterol of de verdenking hierop, zijn in HMC welkom op de polikliniek Interne Geneeskunde. Het team bestaat uit een internist met vasculair profiel en een verpleegkundig specialist interne geneeskunde. Binnenkort hopen we dat 2 cardiologen en 2 kinderartsen ons team komen versterken.

Meer informatie en contact

Kijk voor meer informatie over erfelijkheidsonderzoek naar familiaire hart- en vaatziekten op: https://leefh.nl/

Contactpersoon bij HMC voor dit onderwerp:
Mw. A.T.P. van Ittersum, verpleegkundig specialist/FH consulent
Email: FH-HMC@haaglandenmc.nl