Apo-E-gentypering [Bloed]
Alternatieve naam | Apolipoprot.E genotypering; Apo-e genotypering |
---|---|
LOINC | 42315-2 |
Ziektebeeld of Behandeling | Verdenking op familiaire dysbeta-lipoproteinemie (E2/E2) |
Methode | Restriction fragment length polymorphism (RFLP) |
Materiaalsoort | Bloed |
Bewaar-/transportcondities | Geen bijzonderheden (afname en materiaaltransport bij kamertemperatuur). Materiaal moet binnen 4 uur op het KCL zijn. |
Frequentie onderzoek | dagelijks |
Referentie/interpretatie van het onderzoek | Dysbètalipoproteinemie, ook wel bekend als familiaire dysbetalipoproteinemie, hyperlipoproteinemie type III (HLP3), of 'broad bèta disease' wordt veroorzaakt door een genetische afwijking van apolipoproteine E2 (ApoE) die het lipidenmetabolisme verstoort. Volwassenen met een LDL-cholesterol hoger dan 5 mmol/L of 13 mmol/L hebben een hoge verdenking op respectievelijk de heterozygote of de homozygote vorm. Voor kinderen is de verdenking op de heterozygote vorm hoog bij een LDL-cholesterol hoger dan 4 mmol/L. |
Bijzonderheden | KCL bepaling. Wordt extern uitgevoerd. |
Materiaal
K2-EDTA-buis, 3 ml