HFE-gen H63D mutatie [Bloed]

Translate instructions

Our website has a translation option, which works on desktop computers and laptops. Follow the instruction below to translate the text:

1. Select the text you want to translate with your mouse or touchpad.

2. Choose ‘Vertalen’ with your mouse or touchpad.

3. Select the language you prefer.

4. You can read and/or listen to the translated text.

5. If a text is long, you cannot translate it all at once. Translate the text in sections instead.
Alternatieve naam Hemochrom_genmutatie; HFE mutatie, HFE1, hemochromatose, genetisch onderzoek naar ijzerstapeling, C282Y, H63D; (S65C geen onderdeel meer)
LOINC 21696-0
Onderdeel van Onderdeel van hemochromatose genmutatie onderzoek
Ziektebeeld of Behandeling Verdenking heriditaire hemochromatose; ijzerstapeling
Klinische informatie Alleen inzetten bij verhoogd ferritine en ijzerverzadiging (transferrinesaturatie) >45%
Methode Realtime PCR gevolgd door smeltcurve analyse m.b.v. quenched FRED methode.
Materiaalsoort Bloed
Bewaar-/transportcondities Geen bijzonderheden (afname en materiaaltransport bij kamertemperatuur). Materiaal moet binnen 4 uur op het KCL zijn.
Frequentie onderzoek 1x per maand
Referentie/interpretatie van het onderzoek Bij ijzerstapeling is sprake van een verhoogd ferritine in combinatie met een verhoogde ijzerverzadiging (>45%). HFE-genmutatie-onderzoek is de vervolgstap bij onderzoek naar heriditaire hemochromatose.
Bijzonderheden KCL bepaling. Wordt extern uitgevoerd.
Tarief 070004

Materiaal

KCL materiaal K2 edta buis 3 ml

K2-EDTA-buis, 3 ml